Mucoviscidose is de meest voorkomende ernstige, erfelijke en levensbedreigende ziekte in ons land. Deze ziekte tast vooral de ademhaling en spijsvertering aan. Het slijm dat ieder van ons in verschillende organen aanmaakt, is normaal vloeibaar.  Maar bij mensen met muco is dat slijm te taai en te kleverig. Vandaar komt trouwens de naam muco-visci-dose: ‘mucus’ betekent slijm, ‘visci’ betekent viskeus, kleverig. Omdat het taaie slijm in de luchtwegen blijft hangen, worden bacteriën moeilijker afgevoerd, zodat er infecties en ontstekingen optreden. Uiteindelijk treden onomkeerbare longletsels op.  In de pancreas (alvleesklier) verstopt het slijm fijne afvoerkanaaltjes. Daardoor kunnen de verteringsstoffen die aangemaakt worden in de pancreas niet of moeilijk hun bestemming bereiken. Het voedsel wordt slecht verteerd, met als gevolg een vertraagde groei en ondervoeding. In Nederland wordt de ziekte “taaislijmziekte” of “Cystic fibrosis” genoemd. In België spreekt men vaak van “muco”.

Mucoviscidose uit zich bij iedereen op een andere manier. Elke mucopatiënt heeft een eigen ziektebeeld. De meest voorkomende symptomen zijn: een chronische hoest; infecties en ontstekingen van de luchtwegen; veelvuldig, moeizaam slijm opgeven ; een vette, vloeibare, onaangenaam ruikende stoelgang; diarree, buikpijn, darmverstoppingen ; vertraagde groei; abnormaal zout zweet. Ten gevolge van de ziekte kan tijdens de adolescentie ook diabetes (suikerziekte) optreden. Omwille van gelijkaardige symptomen wordt mucoviscidose soms verward met astma, bronchitis, longontsteking, allergie en bepaalde spijsverteringsziekten.

Mucoviscidose is een ongeneeslijke ziekte. Mucoviscidose is nog altijd levensbedreigend, maar lang niet meer zoals vroeger. Veel mucopatiënten bouwen een volwassen leven uit, studeren, werken, hebben een relatie, ...  De levensverwachting van personen met muco blijft stijgen dankzij de steeds betere behandelingen. Ondanks het feit dat er op heel wat vlakken al heel wat vooruitgang is geboekt, is de definitieve oplossing voor muco nog niet voor morgen.

1 Belg op 20 is drager van het gen dat mucoviscidose veroorzaakt. Iedere week wordt in België 1 kind met mucoviscidose geboren. 1000 kinderen en jonge volwassenen hebben mucoviscidose. De ziekte kan opgespoord worden vanaf de tiende week van de zwangerschap. In steeds meer ziekenhuizen wordt muco systematisch opgespoord (via de hielprik na de geboorte) maar dit is niet verplicht. Een jongere met muco besteedt gemiddeld 3 uur per dag aan zijn aan therapie.

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte. Een kind met muco erft van beide ouders het defecte gen dat mucoviscidose veroorzaakt. Dit kan alleen wanneer beide ouders drager zijn van het gen. In dat geval is het risico om een kind met mucoviscidose ter wereld te brengen 1 op 4 bij elke geboorte. Mucoviscidose is dus niet besmettelijk! Dragers hebben slechts 1 mucogen. Ze zijn zelf niet ziek maar kunnen de ziekte wel doorgeven aan hun kinderen.

Mucoviscidose kan vastgesteld worden aan de hand van een zweettest. Mensen met muco hebben immers 2 tot 5 keer meer zout in hun zweet. De zweettest wordt uitgevoerd als er symptomen zijn die op muco wijzen of als er in de bloedtest na de geboorte (hielprik) aanwijzingen gevonden worden. Meestal wordt ter bevestiging een genetische test uitgevoerd. Bij 10% van de kinderen wordt mucoviscidose vastgesteld naar aanleiding van een darmverstopping bij de geboorte. Mucoviscidose wordt ook nog regelmatig ontdekt bij oudere kinderen en jongvolwassenen. De voornaamste symptomen die mucoviscidose doen vermoeden, zijn luchtweginfecties, spijsverteringsproblemen en onvoldoende groei. De diagnose wordt best zo vroeg mogelijk gesteld, liefst nog in de kraamkliniek. Een vroegtijdige diagnose maakt het mogelijk snel een aangepaste behandeling te starten om onomkeerbare letsels te voorkomen. Dit is een essentiële factor die de verdere levenskwaliteit en de levensverwachting van de zieken bepaalt.

Op dit moment kan mucoviscidose nog niet genezen worden. De behandeling is erop gericht de ademhalings- en spijsverteringsproblemen te voorkomen of te verlichten. De behandeling van de luchtwegen moet het taaie slijm zo goed mogelijk verwijderen. Om de taaie slijmen gemakkelijker uit de luchtwegen te krijgen, moet de patiënt gemiddeld twee- tot driemaal per dag aerosollen. Via een toestel adem je dan middelen in om de slijmen te verdunnen (mucolytica). In periodes dat het minder goed gaat, kan het aantal aerosolbeurten oplopen tot 6 per dag. Naast de aerosoltherapie vormt kinesitherapie een vast onderdeel van de dagelijkse behandeling. De patiënt moet een paar keer per dag zijn ‘longtoilet’ uitvoeren. De kinesist leert je bepaalde technieken aan om doeltreffender te ademen en de slijmen uit de longen los te maken en naar boven te halen. De meest gebruikte techniek is de, in België ontwikkelde, autogene drainage. Om infecties te voorkomen of te bestrijden krijgt een patiënt op geregelde tijdstippen antibiotica toegediend. Dit gebeurt via orale toediening, via de aerosol en soms via een infuus (dit dan vaak in het ziekenhuis). Voor de spijsvertering moeten kinderen met muco bij elke maaltijd een grote hoeveelheid capsules met pancreasenzymen slikken. Om ondervoeding te voorkomen moeten ze ook energierijke voeding eten en vitaminesupplementen innemen. Als een gezond kind 1 portie eet, moet een kind met muco 1.5 portie eten. Geen gemakkelijke opgave voor kinderen die ten gevolge van de ziekte vaak al een gebrek aan eetlust hebben.
 

In België zijn er verschillende mucocentra met gespecialiseerde teams bestaande uit artsen, verpleegster(s), een diëtist(e), een psycholoog, een kinesist(e) en een maatschappelijk werk(st)er. Informatie hierover vind je bij de mucovereniging. Deze patiëntenorganisatie (officieel: de Belgische Vereniging voor Strijd tegen Mucoviscidose) streeft in hoofdzaak naar een betere levenskwaliteit voor patiënten en hun familie. Dit doen ze door informatie over de ziekte te verspreiden, patiënten en hun families in de ziekenhuizen te begeleiden, zorgverstrekkers te informeren en te vormen, via belangenverdediging en steun aan wetenschappelijk onderzoek. Contact met lotgenoten kan heel belangrijk zijn. Heb je net de diagnose vernomen of wil je eens ervaringen uitwisselen met gezinnen in dezelfde situatie, dan neem je best contact op met de mucovereniging. Misschien hebben jullie wel iets gehoord over vakantiekampen of een Sinterklaasfeest, waarop alle kinderen met muco welkom waren. Deze acties worden echter niet meer georganiseerd omwille van het risico op kruisinfecties. Personen met muco kunnen elkaar immers besmetten door nauwe contacten te hebben met elkaar. Tegenwoordig zijn er wel drie internetpraatgroepen, waar je via e-mails ervaringen met elkaar kunt uitwisselen. Mucofamilies is de praatgroep voor gezinnen met een kind met muco. Mucojovo is de groep waar jongvolwassenen van gedachten kunnen wisselen. Mucojuniors, tot slot, is speciaal voor kinderen en jongeren onder de 16. Als je lid wilt worden van één van deze groepen, neem je best contact op met de mucovereniging.