La mucoviscidose est une maladie génétique. Un enfant atteint de mucoviscidose hérite du gène défectueux de chacun de ses parents, ce qui n’est possible que si les parents sont tous les deux porteurs du gène déficient. Dans ce cas, le risque d’avoir un enfant atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 lors de chaque naissance. La mucoviscidose n’est donc pas une maladie contagieuse !

Les porteurs ne possèdent qu’un seul gène muco. Ils ne sont pas malades, mais ils sont susceptibles de transmettre la maladie à leurs enfants. Une personne sur 20 en Belgique est porteuse du gène responsable de la mucoviscidose. 

• 2 gènes sains > l’enfant est sain et non porteur = Risque à chaque naissance: 1 sur 4
• 1 gène sain et 1 gène muco > l’enfant est sain mais porteur = Risque à chaque naissance :  2 sur 4
• 2 gènes muco > l’enfant est atteint de mucoviscidose = Risque à chaque naissance : 1 sur 4 

La mucoviscidose se manifeste de manières différentes selon les patients, mais les symptômes principaux sont :

• Une toux chronique
• Infections et inflammations des voies respiratoires 
• Expectoration de mucus importante et difficile
• Des selles grasses, liquides et nauséabondes
• Diarrhée, douleurs abdominales, occlusions intestinales
• Croissance insuffisante
• Sueur anormalement salée

Le diabète qui peut apparaître souvent au cours de l’adolescence représente également une des conséquences de la maladie.

En raison de certains de ces symptômes, la mucoviscidose peut être confondue avec l’asthme, la bronchite, la pneumonie, l’allergie et des troubles digestifs spécifiques.

La mucoviscidose est une maladie incurable et mortelle. Actuellement, on ne peut toujours pas guérir définitivement la maladie, mais, grâce à l’amélioration des traitements symptomatiques et des nombreuses recherches menées de part le monde, l’espérance de vie des patients ne cesse de croître. La plupart d’entre eux poursuivent des études, travaillent, fondent une famille...

Un traitement définitif n’est pas encore d’actualité : cependant, de nombreux progrès sont enregistrés, en ce qui concerne le mauvais fonctionnement du gène responsable de la mucoviscidose, les mécanismes de défense des poumons, la manière dont les bactéries s’adaptent, …

• 1 belge sur 20 est porteur du gène responsable de la mucoviscidose
• l’espérance de vie moyenne est restreinte mais ne cesse d’augmenter d’année en année
• chaque semaine, un enfant naît atteint de mucoviscidose
•  1000 enfants et jeunes adultes sont atteints de mucoviscidose
• la maladie peut-être dépistée à partir de la dixième semaine de grossesse
• dans la plupart des centres hospitaliers, la mucoviscidose est systématiquement dépistée via une prise de sang dans le talon du nouveau-né
• un jeune patient atteint de mucoviscidose consacre en moyenne 3 heures par jour à son traitement
  

En Belgique, il existe différents centres spécialisés en mucoviscidose auxquels vous référer. Une équipe complète composée de spécialistes en mucoviscidose, médecin, personnel infirmier, diététicien, psychologue, kinésithérapeute et travailleur social, est à disposition des patients.

L’Association Muco (officiellement Association Belge de Lutte contre la Mucoviscidose) est une association de patients fondée en 1966 par des familles. Son rôle principal est d’améliorer les conditions de vie des patients et de leur famille. Elle dispense de l’information à propos de la maladie, accompagne les patients et leur famille au sein de l’hôpital, informe et forme les dispensateurs de soins, défend les intérêts du patient et soutient la recherche scientifique.

Les familles et les patients ont a cœur de partager leur expérience. Si vous venez d’apprendre le diagnostic, si vous désirez parler de votre situation, échanger vos impressions, vos questions avec des personnes qui traversent les mêmes épreuves, prenez sans hésiter contact avec l’Association. Nous vous mettrons en relation avec une famille géographiquement proche afin de faciliter les échanges.

Peut-être avez-vous entendu parler des actions que nous organisions jadis et qui permettaient aux enfants atteints de mucoviscidose de se rencontrer. Nous avons renoncé à ces rencontres vu le risque d’infection croisée, risque pour les personnes atteintes de mucoviscidose de s’infecter mutuellement en entretenant des contacts proches. C’est pourquoi, nous déconseillons vivement les rencontres d’enfants atteints de mucoviscidose.

Il existe également des groupes de discussion via internet, lieu d’échange privilégié entre patients et familles. Si vous désirez plus de renseignements à propos de ces groupes, n’hésitez pas à prendre contact avec nous.

La mucoviscidose peut être dépistée grâce à un test à la sueur. Les personnes qui souffrent de mucoviscidose possèdent une sueur 2 à 5 fois plus salée que la moyenne. Ce test est appliqué en présence de symptômes propres à la mucoviscidose ou si le test sanguin (prise de sang dans le talon) est positif. La plupart du temps, un test génétique est nécessaire afin de certifier le diagnostic.

Chez 10% des enfants, la mucoviscidose est dépistée à la naissance suite à une occlusion intestinale. Mais la maladie est encore trop souvent dépistée chez de grands enfants et de jeunes adultes. Les symptômes les plus caractéristiques sont les infections respiratoires, les problèmes digestifs, une croissance et une prise de poids insuffisants.

Le diagnostic doit être posé le plus rapidement possible, de préférence à la maternité même. Un diagnostic précoce permet de mettre en place un traitement adéquat permettant d’éviter  l’apparition de lésions irréversibles. Il s’agit d’un facteur essentiel  pour assurer au patient une meilleure qualité de vie et une espérance de vie plus longue.

Actuellement, la mucoviscidose ne peut toujours pas être soignée définitivement. Le traitement consiste donc à prendre en charge les problèmes respiratoires et digestifs afin de les alléger.

Le traitement des voies respiratoires consiste à éliminer le mucus épais qui en tapisse les parois. Afin d’éliminer le mucus plus facilement, le patient doit en moyenne faire 2 à 3 aérosols par jour, c’est à dire inspirer des médicaments destinés à liquéfier le mucus (mucolytiques). En cas d’infections critiques, le nombre d’aérosols peut s’élever jusqu’à 6 par jour. 
Outre l’aérosolthérapie, la kinésithérapie constitue une étape obligatoire du traitement quotidien. Le patient doit effectuer une “toilette” pulmonaire plusieurs fois par jour. Pour ce faire, le kinésithérapeute enseigne différentes techniques au patient afin de le faire respirer de manière plus efficace et de parvenir à détacher les bouchons de mucus et de les faire remonter et les éliminer. La technique la plus utilisée et développée en Belgique est celle de l’auto drainage.

Afin d’éviter les infections ou de les combattre, le patient doit régulièrement suivre des cures d’antibiotiques, par voie orale, aérosol ou parfois via une perfusion (pour ce type de cure, l’hospitalisation s’impose en général).

Pour assurer une digestion efficace, les enfants atteints de mucoviscidose doivent prendre des enzymes pancréatiques (sous forme de capsules) lors de chaque repas. Afin de combattre la sous-alimentation, ils doivent consommer une nourriture riche et des compléments vitaminés. Lorsqu’un enfant sain mange 1 portion, on considère qu’un enfant atteint de mucoviscidose doit manger 1,5 portion.

Tous les enfants hémophiles présenteront tôt au tard un saignement articulaire ou un autre saignement. Il est donc essentiel que les parents soient parfaitement informés des types de saignement qui peuvent survenir et des réactions à adopter dans différentes situations. Votre médecin et l’infirmière spécialisés en hémophilie vous en informeront et vous expliqueront dans quelle situation vous devez appeler le Centre de Traitement de l’Hémophilie. N’oubliez pas d’appeler en toutes circonstances, même si vous avez le sentiment que vos appels sont trop fréquents ou inutiles. Au moindre doute, prenez le combiné pour lever toute incertitude !

Le premier saignement de votre fils peut être un moment d’intense émotion, parce que c’est la première expression de sa maladie. Il se peut que ce premier saignement survienne en dehors des heures de bureau et que votre fils soit traité par un médecin inconnu. Il est donc judicieux de toujours contacter ensuite votre propre médecin spécialisé en hémophilie.

Après un certain temps, vous et votre fils saurez exactement ce que vous devez faire en cas de saignement et les incertitudes s’estomperont.